DNA甲基化是一种重要的表观遗传学修饰方式，广泛存在于真核生物中。它主要通过在DNA的胞嘧啶环上添加一个甲基基团（-CH₃）来实现，通常发生在CpG二核苷酸序列中。这种化学修饰虽然不改变DNA的碱基序列，却能显著影响基因的活性和功能，从而在细胞分化、发育、疾病发生等过程中发挥关键作用。

在哺乳动物中，DNA甲基化主要由DNA甲基转移酶（DNMTs）催化完成。其中，DNMT1负责维持已有的甲基化模式，而DNMT3a和DNMT3b则参与从头甲基化的建立。这些酶的异常活动可能导致基因组中某些区域的甲基化水平异常，进而引发基因沉默或激活。

甲基化对基因表达的影响通常是通过两种机制实现的：一是直接抑制转录因子与启动子区域的结合；二是通过招募甲基化结合蛋白（MBPs）来改变染色质结构，使其更加紧密，从而限制RNA聚合酶的接近和转录过程。例如，在基因启动子区的高甲基化状态常与该基因的沉默有关，而在增强子或其他调控区域的低甲基化可能促进基因的活跃表达。

此外，甲基化还参与基因组印记、X染色体失活以及胚胎发育等复杂生物学过程。在癌症等疾病状态下，DNA甲基化模式常常出现紊乱，导致抑癌基因沉默或原癌基因激活，成为肿瘤发生的重要原因之一。

近年来，随着高通量测序技术的发展，科学家能够更精确地绘制全基因组的甲基化图谱，为理解基因调控网络提供了新的视角。同时，针对甲基化异常的治疗策略也在不断探索中，如使用去甲基化药物来恢复某些关键基因的正常表达。

总之，DNA甲基化作为一种重要的表观遗传调控机制，不仅在正常生理过程中起着重要作用，也在多种疾病的发生发展中扮演关键角色。深入研究其作用机制，有助于揭示生命活动的本质，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路。